新華報(bào)業(yè)·新江蘇訊（記者苑青青通訊員王璐）11月1日，記者從南京農(nóng)業(yè)大學(xué)獲悉，南京農(nóng)業(yè)大學(xué)園藝學(xué)院滕年軍教授團(tuán)隊(duì)、薛佳宇副教授團(tuán)隊(duì)與華中農(nóng)業(yè)大學(xué)和福建農(nóng)林大學(xué)等國內(nèi)10多家科研團(tuán)隊(duì)聯(lián)合公布了百合高質(zhì)量染色體級別基因組，成為世界上首個(gè)正式報(bào)道的最大植物基因組。近日，相關(guān)文章發(fā)表在著名期刊《The Innovation》上。

這個(gè)最大植物基因組有何特別之處？

不妨先從基因組談起。據(jù)了解，基因組是理解其生物學(xué)特性和進(jìn)化歷程的關(guān)鍵，自然界中，有一些植物擁有超大的基因組。然而，這些超大基因組的起源和形成機(jī)制卻不盡相同。百合（Lilium L.）是單子葉百合目百合科多年生植物，因其極高的觀賞、食用與藥用價(jià)值而備受關(guān)注。

南農(nóng)大團(tuán)隊(duì)參與的此項(xiàng)研究利用Nanopore、Illumina和Hi-C測序技術(shù)以及優(yōu)化的組裝方法，獲得了36.68 Gb的蘭州百合（Lilium davidii var. unicolor）超大型基因組，并解析了其形成機(jī)制和特征，也揭示了鱗莖營養(yǎng)物質(zhì)積累的遺傳基礎(chǔ)。南京農(nóng)業(yè)大學(xué)園藝學(xué)院滕年軍教授表示，這一成果標(biāo)志著百合的分子研究進(jìn)入新時(shí)代，也是植物基因組學(xué)的重要突破性研究進(jìn)展之一。

這樣的超大型基因組如何形成？

據(jù)介紹，基因組大小的主要影響因素包括重復(fù)序列的積累和基因組多倍化。蘭州百合基因組中，重復(fù)序列占比高達(dá)88.31%，其中長末端重復(fù)反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子（LTR-RTs）占64.40%。分析顯示，蘭州百合的LTR-RT在近五百萬年以來發(fā)生急劇擴(kuò)張，其中Copia類的擴(kuò)張約一百六十五萬年前達(dá)到高峰，Gypsy類的擴(kuò)張則在約八十九萬年前爆發(fā)；在更細(xì)分的亞類型層面，Athila、Retand、Tekay和Tork等亞類獲得了特異性的快速擴(kuò)張，這些亞類對異染色質(zhì)區(qū)域有偏好，抑制重組，降低LTR-RT去除率，從而造成短時(shí)間內(nèi)LTR-RT的海量插入且無法去除，形成了蘭州百合超大的巨型基因組。

在蘭州百合基因組中，長度超過50 Kb的基因（定義為“超長基因”）占33.88%。研究發(fā)現(xiàn)，蘭州百合基因編碼序列的平均長度僅為847.17 bp，提示團(tuán)隊(duì)其長內(nèi)含子才是形成超長基因的主要原因。通過對基因表達(dá)模式的分析，團(tuán)隊(duì)還發(fā)現(xiàn)基因長度與表達(dá)水平顯著相關(guān)，并推測50 Kb可能是限制基因轉(zhuǎn)錄或內(nèi)含子剪接效率的轉(zhuǎn)折點(diǎn)。而目前，這種表達(dá)變化尚未在其他物種中見到，可能為百合獨(dú)有的特征。

據(jù)悉，南京農(nóng)業(yè)大學(xué)為該論文的第一署名單位和通訊單位，本次研究發(fā)現(xiàn)是南京農(nóng)業(yè)大學(xué)、華中農(nóng)業(yè)大學(xué)、北京林業(yè)大學(xué)、海南大學(xué)等20多家科研單位的共同成果。此外，本研究得到了國家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃（2019YFD1000400）、江蘇省種業(yè)振興揭榜掛帥項(xiàng)目（JBGS〔2021〕093）等資助和南京農(nóng)業(yè)大學(xué)生物信息學(xué)中心高性能計(jì)算平臺的支持。

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